Herencias ligadas al sexo

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Herencias ligadas al sexo

¿qué afirmación es siempre cierta cuando se describe la herencia ligada al sexo?

Los patrones de herencia ligada al X difieren según el tipo de herencia. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se transmiten siempre por la línea materna, apareciendo la enfermedad en los varones y siendo portadora en las mujeres, pero no suelen expresarse. Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X pueden transmitirse de cualquiera de los padres afectados a sus hijos. Si el padre tiene la copia afectada del gen, sólo transmitirá la enfermedad a sus hijas y no a sus hijos. Las madres pueden transmitir enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

Si un varón hereda un gen ligado al sexo para el daltonismo

Los patrones de herencia ligados al sexo difieren de los patrones autosómicos debido a que los cromosomas no están emparejados en los varones (XY)Como las hembras humanas tienen dos cromosomas X (y, por tanto, dos alelos), pueden ser homocigotos o heterocigotosLos varones humanos sólo tienen un cromosoma X (y, por tanto, un solo alelo) y son hemizigotos para los rasgos ligados al XLas siguientes tendencias siempre se mantienen para las condiciones ligadas al X: Herencia de una enfermedad recesiva ligada al X

El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma XCuando se asignan alelos para un rasgo ligado al sexo, la convención es escribir el alelo como un superíndice del cromosoma sexual (X)HemofiliaLa hemofilia es un trastorno genético por el que la capacidad del cuerpo para controlar la coagulación de la sangre (y, por tanto, para detener las hemorragias) se ve afectadaDontalgia rojo-verdeLa daltonismo rojo-verde es un trastorno genético por el que un individuo no puede discriminar entre los tonos rojos y verdesEl test de colores de Ishihara(Haga clic en la imagen para comparar la visión normal y la visión daltónica)

Autosómico recesivo

Ligado al sexo describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación genética (alelo) está presente en un cromosoma sexual (alosoma) en lugar de un cromosoma no sexual (autosoma). En los humanos, se denominan recesivas ligadas al X, dominantes ligadas al X y ligadas al Y. La herencia y la presentación de las tres difieren en función del sexo del padre y del hijo. Esto las hace característicamente diferentes de la dominancia y recesividad autosómicas.

Hay muchas más enfermedades ligadas al cromosoma X que al cromosoma Y, ya que los humanos tienen varias veces más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y. Sólo las mujeres pueden ser portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X; los hombres siempre se verán afectados por cualquier enfermedad ligada al cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con una copia sana del gen. Por lo tanto, las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres mucho más que a las mujeres.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, un hijo nacido de una madre portadora y un padre no afectado tiene un 50% de probabilidades de estar afectado, mientras que una hija tiene un 50% de probabilidades de ser portadora; sin embargo, una fracción de los portadores puede mostrar una forma más leve (o incluso completa) de la afección debido a un fenómeno conocido como inactivación sesgada del cromosoma X, en el que el proceso normal de inactivación de la mitad de los cromosomas X del cuerpo femenino se dirige preferentemente al cromosoma X de un determinado progenitor (el del padre en este caso). Si el padre está afectado, el hijo no lo estará, ya que no hereda el cromosoma X del padre, pero la hija siempre será portadora (y puede presentar ocasionalmente síntomas debido a la mencionada inactivación X sesgada).

Un hombre con daltonismo hereda los genes de

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten en las familias a través de uno de los cromosomas X o Y. El X y el Y son cromosomas sexuales. La herencia dominante se produce cuando un gen anormal de uno de los progenitores causa la enfermedad, aunque el gen correspondiente del otro progenitor sea normal. En cambio, en la herencia recesiva, ambos genes deben ser anormales para causar la enfermedad. Si sólo un gen de la pareja es anormal, la enfermedad no se produce o es leve. La persona que tiene un gen anormal (pero no tiene síntomas) se llama portadora. El término «recesivo ligado al sexo» suele referirse al recesivo ligado al cromosoma X.

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Adjunta de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión proporcionada por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el equipo editorial de A.D.A.M.